Analyser le profil génétique préciserait le risque de crise cardiaque

MONTRÉAL — Des chercheurs montréalais ont validé une technique de calcul génétique basée sur la séquence complète de l’ADN d’un individu, qui permet de prédire quelles personnes pourraient être atteintes d’une maladie du coeur au sein d’une population ciblée.

Les résultats de leur étude sont publiés dans Circulation: Genomic and Precision Medicine, l’une des revues scientifiques de l’American Heart Association.

L’auteur principal de l’étude, Guillaume Lettre, qui est professeur à la Faculté de médecine de l’Université de Montréal et chercheur à l’Institut de cardiologie de Montréal, et son équipe ont testé deux scores de risque polygénique (SRP) similaires chez 3639 adultes canadiens souffrant d’une maladie cardiovasculaire et 7382 adultes en santé.

Ils ont constaté que les SRP, élaborés et testés dans d’autres populations, présentaient une sensibilité et une spécificité élevées pour la prédiction des maladies cardiaques chez les Canadiens français.

Le professeur Lettre a discuté de ses travaux avec La Presse canadienne.

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PC: Quel était le but de votre étude?

GL: L’intérêt est de comprendre pourquoi certains individus ont des problèmes cardiaques, des crises cardiaques entre autres, mais que d’autres n’en ont pas. Plusieurs facteurs de risque sont connus — mauvaise alimentation, manque d’activité physique, diabète, tabagisme, etc. — mais on sait qu’il y a une composante génétique, un risque génétique qui est important, et on essaie de comprendre plus en détail l’impact de ce risque génétique-là. En particulier, est-ce qu’on est capable d’utiliser l’information génétique pour faire des prédictions? De nos jours, quand vous allez voir votre cardiologue, il va entrer vos données, votre sexe, votre âge, vos habitudes de vie, et il va vous dire que dans les cinq prochaines années, votre risque d’avoir une maladie cardiaque est de X pour cent. On essaie de faire un peu la même chose, mais avec de l’information génétique.

On va oublier tous les facteurs de risque traditionnels, on prend seulement l’information génétique qu’on peut recueillir dans votre ADN (…). J’aime ça résumer ça en disant qu’on prend une photo de votre ADN (…) et on regarde cette photo-là à quoi elle ressemble par rapport à des centaines de milliers de photos, les ADN d’autres patients qu’on a examinés, chez qui on savait qu’ils étaient soit sains, soit malades. On est capables de dire (…) en regardant votre photo qu’elle ressemble plus à la photo de gens malades (…) et on est capables de faire une prédiction.

Vous avez donc été en mesure de valider l’efficacité de cet outil.

On s’est demandé, (…) en fonction du profil qu’on appelle le « score de risque polygénique » (…) si on peut déterminer si les gens qui sont malades ont un profil différent de ceux qui sont sains? La réponse est oui, mais ce n’est pas déterministique, c’est-à-dire qu’on est capables de dire en moyenne qu’un individu a un risque élevé, sauf que ce n’est pas 100 pour cent précis (…) parce qu’il y a des facteurs de risque qui ne sont pas génétiques. Donc quelqu’un peut avoir un risque génétique élevé, mais s’il fait attention, qu’il fait de l’activité physique, qu’il ne fume pas, il diminue son risque.

C’est donc un outil de plus dont disposeront les médecins pour évaluer la santé de leurs patients.

L’impact potentiel à court terme est ceci: comment on peut intégrer cette information génétique-là avec les facteurs de risque pour stratifier nos patients, pour leur demander de faire attention ou leur suggérer de se revoir chaque année parce que leur risque est élevé et qu’ils n’ont pas de bonnes habitudes de vie? Sauf que changer les habitudes de vie est très, très difficile. Habituellement, les gens qui viennent à l’hôpital veulent un médicament. Ils ne veulent pas se faire dire « vous devriez commencer à faire de l’activité physique ». Mais dans un contexte où le profilage génétique est rendu quelque chose de très peu dispendieux et simple, on peut imaginer un avenir où on pourra faire ces recommandations-là aux gens qui ont 20 ans, par exemple.

L’autre option intéressante à plus long terme est de savoir si on peut utiliser cette information-là pour traiter avant le développement de la maladie. On peut analyser l’ADN dès la naissance et ça ne change pas avec le temps. Supposons qu’on découvre à 30 ou 40 ans que le profil génétique est pauvre, que je suis à risque de maladie cardiaque mais que je n’ai pas de symptômes, que je n’ai pas d’évidence que j’ai la maladie, est-ce qu’on peut commencer à me traiter déjà? C’est une bonne question à laquelle je n’ai pas de réponse pour le moment. Ça va nécessiter plusieurs autres études pour y répondre.

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