Cécité infantile: la cause génétique est enfin identifiée

MONTRÉAL — Des mutations du gène BCOR sont à l’origine de la rétinite pigmentaire à début précoce, un groupe de maladies oculaires rares qui entraînent une perte progressive de la vision chez les enfants, révèlent des travaux réalisés à Montréal.

Cette percée pourrait paver la voie au développement de nouvelles thérapies et au dépistage précoce de la maladie, a précisé le docteur Michel Cayouette, de l’Institut de recherches cliniques de Montréal.

«Une fois qu’on l’a identifié et qu’on comprend comment ce problème génétique mène à une dégénérescence cellulaire, on peut s’atteler à essayer de développer des approches pour essayer de corriger ces mutations-là, puis évidemment éventuellement restaurer la vision chez le patient», a-t-il dit.

L’origine de cette découverte remonte jusqu’au service d’ophtalmologie pédiatrique de l’Hôpital de Montréal pour enfants. Son directeur, le docteur Robert K. Koenekoop, a croisé dans le cadre de sa pratique une famille québécoise dont les trois jeunes garçons souffraient d’une perte de vision, mais pas de cancer, et ce, même s’ils présentaient des mutations du BCOR, un «gène du cancer» impliqué dans le développement du lymphome à cellules B et d’autres cancers.

Croyant être sur une piste intéressante pour enfin élucider l’origine génétique de la rétinite pigmentaire, le docteur Koenekoop a recruté le docteur Cayouette, qui est reconnu pour ses travaux sur la biologie de la rétine.

Cette coopération et la collaboration de la famille québécoise ont permis aux chercheurs de comprendre, après plusieurs années de travaux, exactement comment les mutations identifiées dans le BCOR entraînent la perte de vision.

«La perte de vision est causée par une perte des photorécepteurs, les cellules de la rétine qui nous permettent de voir, qui nous permettent de transformer la lumière en influx nerveux qui est interprété par le cerveau», a expliqué le docteur Cayouette.

Les mutations du gène BCOR dérèglent le niveau d’expression de nombreux gènes rétiniens, a-t-il ajouté, ce qui finit par provoquer la mort des cellules rétiniennes et la perte de vision. Il compare le tout à un thermostat qui perdrait le contrôle de la température dans une maison ― à l’exception qu’il est question de l’expression de gènes et non de degrés Celsius.

Comprendre l’origine génétique du problème est crucial au développement éventuel de thérapies pour le combattre, a souligné le docteur Cayouette.

«C’est essentiel si on veut développer des thérapies, développer des approches en utilisant des petites molécules ou par thérapie génique, par exemple, pour essayer de ralentir ou même renverser la maladie», a-t-il expliqué.

Une thérapie génique est déjà autorisée au Canada pour le traitement d’un problème de santé similaire, l’amaurose congénitale de Leber, a rappelé le docteur Cayouette. «Je pense que les avancées qu’on a faites nous permettent probablement de viser à éventuellement faire un peu la même chose pour ce genre de conditions-là», a-t-il dit.

Mais en attendant le développement éventuel d’un traitement, la découverte des chercheurs  montréalais dissipe dans l’immédiat l’incertitude que vivent les familles touchées par la rétinite pigmentaire à début précoce.

«Ça permet aux parents, aux enfants, aux patients, d’avoir une idée un peu plus claire de ce qui se passe dans leur condition, a expliqué le docteur Cayouette. C’est souvent un problème majeur pour les patients: ils se retrouvent à avoir une condition qui mène à la cécité, mais on leur dit, ‘ouais, on ne sait pas ce qui cause votre maladie, on ne connaît pas la cause de cette maladie-là’, donc ça crée beaucoup d’angoisse et de stress.»

De parvenir à mettre un nom sur le gène en question, ajoute-t-il, «c’est rassurant de savoir, ‘OK, là je sais que c’est cette mutation-là qui cause ma maladie’, maintenant il faut travailler, essayer de développer des approches thérapeutiques pour essayer de corriger ces mystères».

Les conclusions de cette étude sont publiées par la revue Science Advances.

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