La FDA accepte une nouvelle thérapie génique contre la cécité

WASHINGTON — La puissante Food and Drug Administration des États-Unis a approuvé une première thérapie génique pour soigner une maladie héréditaire de l’oeil pour laquelle on ne disposait d’aucun traitement — jusqu’à maintenant.

Il s’agit de la première thérapie génique autorisée aux États-Unis pour soigner une maladie héréditaire, et la première lors de laquelle un gène de correction est administré directement au patient.

Les deux seules autres thérapies géniques actuellement disponibles aux États-Unis sont des traitements contre la leucémie.

Le traitement Luxturna est fabriqué par Spark Therapeutics, une firme de Philadelphie. Il ne fournit pas une vision 20/20 et ne fonctionne pas pour tout le monde, mais une étude financée par l’entreprise a constaté qu’il améliore la vision de pratiquement tous les récipiendaires et qu’il semble sécuritaire.

Spark n’a pas encore annoncé le coût de la thérapie, mais des analystes s’attendent à ce que la facture frise le million de dollars américains.

La thérapie a des implications plus larges, mais elle a été testée pour l’amaurose congénitale de Leber (ACL), qui est provoquée par la défaillance du gène RPE65. Ceux qui en souffrent sont incapables de produire une protéine dont a besoin la rétine, le tissu à l’arrière de l’oeil qui convertit la lumière en signaux que le cerveau peut interpréter. Les patients ne voient souvent qu’une lumière embrouillée ou des formes floues, et éventuellement ils perdent la vue.

Le gène défectueux peut passer inaperçu pendant des générations, puis s’activer quand un enfant malchanceux en reçoit deux copies.

Les patients chez qui la nouvelle thérapie a été mise à l’essai ont raconté leur émerveillement quand ils ont vu la neige, les étoiles ou la Lune pour la première fois.

Spark s’attend à ce que le Luxturna ne soit administré qu’une seule fois, et que cela engendre des effets durables. Les patients qui ont participé à une importante étude clinique ont été suivis pendant quatre ans et leur vision ne s’est pas détériorée.

«Toutes les données dont nous disposons aujourd’hui permettent de conclure que l’effet est de longue durée, et possiblement permanent», a dit le patron de Spark, Jeffrey Marrazzo.

L’approbation de la FDA et les effets à long terme du traitement inciteront probablement les assureurs et le gouvernement fédéral américain à en défrayer les coûts, selon différents analystes.

L’engouement initial pour la thérapie génique a été freiné par la mort en 1999 d’un patient qui était soigné pour un rare trouble métabolique à l’Université de la Pennsylvanie. Un autre patient a développé une leucémie après avoir été traité pour un problème immunitaire.

L’approche est dorénavant plus prudente et cible des problèmes spécifiques, a dit le généticien David Valle. Il a salué les chercheurs de l’Université de la Pennsylvanie qui ont accouché de cette thérapie après des décennies de labeur.

«L’enthousiasme pour la thérapie génique manque de succès et a plutôt connu des échecs», a dit le docteur Valle, un pédiatre de l’université Johns Hopkins qui n’a pas participé à l’étude sur le Luxturna.

Lors de l’intervention d’une durée de 45 minutes, le médecin perce la partie blanche de l’oeil et y injecte un virus modifié qui transporte le gène de correction jusqu’à la rétine. Les bienfaits apparaissent au cours du mois suivant.

La mutation du RPE65 peut causer d’autres problèmes de vision que l’ACL. L’approbation du traitement est donc une bonne nouvelle pour tous ceux chez qui ce gène est défectueux, et non seulement pour ceux qui souffrent d’une maladie spécifique.

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