MONTRÉAL — L’Institut-Hôpital neurologique de Montréal s’attaque à une forme de dystrophie musculaire assez courante au Québec, dans le cadre d’un essai clinique de phase III pour lequel on recrute actuellement des participants.
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se caractérise notamment par une faiblesse des muscles du visage et du haut du corps. Elle entraînera éventuellement une faiblesse des muscles du tronc et provoquera des difficultés à marcher sur de longues distances.
Il s’agit du troisième type de dystrophie musculaire le plus courant, mais la maladie est particulièrement présente au Québec en raison de l’effet fondateur.
Compte tenu des symptômes modestes qu’elle occasionne au début, la maladie pourra passer inaperçue pendant les premières années et n’être diagnostiquée que vers l’âge de 20 ans ou 30 ans par un neurologue spécialisé en dystrophie musculaire, a expliqué un des responsables du projet de recherche, le docteur Olivier Blanchard.
«Ça court souvent dans les familles sans diagnostic, a-t-il dit. Si papa est comme ça, et que grand-papa a toujours eu une faiblesse des omoplates et qu’il n’est pas capable de lever les bras, alors ça passe un peu inaperçu parce que tout le monde dans la famille, ou un membre sur deux, est comme ça.»
La moitié des parents affectés par la maladie la transmettront à leurs enfants, a-t-il précisé.
La dystrophie musculaire FSH est causée par un gène qui «n’est pas facile à cibler», a précisé le docteur Blanchard, ce qui veut dire que peu d’essais cliniques s’y sont attaqués et qu’on ne dispose d’aucun traitement pour le moment.
Le gène DUX-4 est responsable du développement des muscles de l’embryon. Alors qu’il est normalement silencieux après la naissance, il demeure plutôt actif chez les gens atteints de dystrophie musculaire FSH et finit par avoir chez eux des effets délétères, allant même jusqu’à provoquer la mort des cellules musculaires.
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se caractérise notamment par une faiblesse des muscles du visage et du haut du corps. Elle entraînera éventuellement une faiblesse des muscles du tronc et provoquera des difficultés à marcher sur de longues distances.
La molécule qui sera utilisée dans le cadre de cet essai clinique a déjà démontré son innocuité et même une certaine efficacité lors des phases précédentes. L’essai de phase III qui débute au Neuro se concentrera plus spécifiquement sur l’efficacité du traitement.
Seulement trois sites canadiens, dont le Neuro, participent à ce projet.
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