Linda Rousselle de Châteauguay menait une vie bien remplie en tant que mère, enseignante au primaire, prof de flamenco et créatrice de bijoux. Mais, un jour, sa vie a été complètement bouleversée par une échographie de routine qui a révélé une tache sur son pancréas.
« J’étais terrifiée à l’idée que ce soit là la fin pour moi », se souvient Linda. Lorsque de nouvelles images ont aussi révélé des tumeurs sur ses reins, Linda a porté son attention sur son fils de 16 ans, Loïc, et ce qu’il ressentirait en apprenant la nouvelle.
Le diagnostic, ce n’est que le début
« Les médecins ont trouvé étrange que j’aie des tumeurs aux deux reins et au pancréas en même temps. Ils m’ont donc recommandé un test génétique, explique Linda. J’ai subi trois interventions chirurgicales en un très court laps de temps, et je n’ai donc pas eu beaucoup de temps pour réfléchir à ma situation. J’avais tellement peur de recevoir les résultats du test. »
Il s’est avéré que Linda souffrait d’une maladie génétique appelée maladie de von Hippel-Lindau (VHL), une maladie des plus rares qui ne touche qu’environ une personne sur 36 000. Cherchant désespérément des réponses et sachant qu’il y avait 50 % de possibilité que son fils ait hérité de la maladie, Linda s’est tournée vers Internet. Or, parce que la maladie de VHL est si rare, il était difficile d’obtenir des renseignements fiables — jusqu’au jour où elle a découvert le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO), un organisme qui a pour mission de soutenir les patients et les chercheurs dans le domaine des maladies rares.
Le RQMO a été fondé en 2010 par la Dre Gail Ouellette, généticienne, qui avait vu beaucoup trop de patients avoir du mal à obtenir un diagnostic pour une maladie rare ou peiner à trouver du soutien et des ressources après avoir reçu un diagnostic. « Les patients sortaient du cabinet avec le nom étrange d’une maladie dont ils n’avaient jamais entendu parler, n’ayant aucune ressource ni idée de ce qu’il fallait faire, explique la Dre Ouellette. Lorsqu’on a un cancer, le diabète ou une maladie cardiaque, tout le monde connaît la maladie et la comprend. Mais quand on a le syndrome de Shwachman-Diamond, le syndrome d’Usher ou la maladie de VHL, les gens ne savent pas comment réagir. Le patient se sent complètement isolé. »
Des millions de Canadiens risquent d’être laissés pour compte
Les maladies rares, dites orphelines, reçoivent souvent un soutien insuffisant dans le système de soins de santé : aucun spécialiste, aucun réseau de soutien, aucun traitement efficace, aucune recherche bien financée et aucune formation adéquate des travailleurs de la santé. Pourtant, bien que chaque maladie soit effectivement rare, collectivement, ces milliers de maladies rares connues touchent environ un Canadien sur 12, ce qui correspond à des millions de personnes qui ont besoin d’aide. De surcroît, dans de nombreux cas, il s’agit d’enfants.
Le RQMO apporte cette aide, en grande partie par l’entremise de son Centre iRARE, créé pour aider les patients à trouver plus d’information et de soutien pour la maladie rare dont ils sont atteints. « Si quelqu’un communique avec nous sans avoir reçu de diagnostic, nous pouvons l’aider à consulter un généticien ou un spécialiste, ajoute la Dre Ouellette. Une fois le diagnostic connu, nous leur offrons toute l’aide que nous pouvons. Nous préparons une fiche d’information énumérant toutes les ressources, les organisations de patients, les recommandations médicales, les protocoles et les conseils dont ils ont besoin. S’il y a une clinique spécialisée, nous pouvons les y diriger. S’il y a un médecin particulier qui se spécialise dans leur maladie, nous le trouverons. Nous mettons les patients en contact avec des traitements, des essais cliniques et des recherches en cours. Et nous ne limitons pas nos recherches au Québec : nous regardons dans le reste du Canada, aux États-Unis, en Europe et partout dans le monde. C’est la mission que nous nous sommes donnée. »
Ensemble contre l’incertitude
Pour Linda et Loïc, qui a lui aussi reçu un diagnostic de maladie de VHL, ce soutien a été crucial. Mère et fils essayaient de s’y retrouver dans leur nouvelle réalité, avec une maladie connue pour causer des tumeurs dans les organes partout dans le corps. Essentiellement, « il a fallu apprendre à vivre avec le cancer pour le reste de ma vie », ajoute Linda.
« Grâce au RQMO, j’ai rencontré d’autres personnes au Québec qui ont la même maladie, confie-t-elle. Savoir que nous ne sommes pas les seuls à vivre des moments difficiles et aider les autres à comprendre l’importance de la recherche, c’est très gratifiant. »
Ce parcours qui commence dans la peur et l’incertitude pour en arriver à la confiance et à l’espoir en est un que le Dr John Mitchell, pédiatre endocrinologue, a déjà vu dans son travail avec des patients atteints d’une maladie rare : « La réalité, c’est qu’il peut falloir plusieurs années aux patients pour obtenir une explication à leurs symptômes. Il y a des limites à la technologie à laquelle nous avons accès et, malgré les tests génétiques, il arrive parfois que nous ne parvenions pas à trouver la cause ou que les résultats ne soient pas clairs. Cependant, une fois trouvé, le diagnostic peut donner une nouvelle motivation à certains patients. Nous avons enfin une explication et pouvons commencer à dresser un plan. »
« Avec une maladie rare, il peut être difficile de s’y retrouver dans le système de soins de santé », admet le Dr Mitchell. Et un patient bien renseigné est un patient à qui l’on a donné de nouveaux moyens. Ces maladies sont souvent mal comprises, même par les spécialistes. Parfois, il n’y a aucun traitement. D’autres fois, il existe des traitements et des thérapies, mais il peut être extrêmement difficile d’y avoir accès. « Une chose que je fais souvent dans cette situation, c’est de diriger les familles vers des groupes comme le RQMO. Le soutien d’une communauté et de groupes de patients peut être très utile pour s’orienter devant ces diagnostics difficiles. »
Bâtir un monde meilleur pour les patients atteints d’une maladie rare
Il est aussi possible d’opérer un changement positif pour en venir à un système qui soutient mieux les patients atteints d’une maladie rare. Cette année encore, après plus d’une dizaine d’années de défense des droits des patients par le RQMO, le gouvernement du Québec a dévoilé sa première politique officielle sur les maladies rares, qui reconnaît l’apport du Centre iRARE. « Nous sommes très heureux, s’exclame la Dre Ouellette. Nous attendons maintenant le plan d’action pour voir les mesures concrètes que prendra le gouvernement de la province et l’argent qu’il investira dans le projet. Sans budget, il ne se passera rien. »
Il reste encore beaucoup de chemin à faire, mais l’espoir et la résilience sont deux qualités qui caractérisent la communauté québécoise des maladies rares. Linda a pris sa retraite de l’enseignement, car le traitement a fait des ravages, et Loïc, maintenant âgé de 33 ans, a subi une ablation des deux reins et suit une dialyse en attendant une greffe. Mais, malgré tout, ils se sont soutenus l’un l’autre et travaillent ensemble pour prêter main-forte aux autres membres de la communauté des maladies rares et sensibiliser le public à la maladie de VHL.
« Nous affrontons tous les deux cette maladie trois mois à la fois, main dans la main, sans jamais vraiment savoir où elle nous mènera, conclut Linda. Plus vous en savez et plus vous vous investissez, mieux vous vivez. La maladie, ce n’est pas la fin, c’est le début d’une nouvelle façon de vivre. »
C’est le message qu’adresse Linda à toute la population québécoise. Si vous avez récemment reçu un diagnostic de maladie rare ou si vous éprouvez des problèmes de santé et vous êtes toujours à la recherche d’un diagnostic, il y a de l’aide qui vous attend. Il y a une communauté motivée dans votre camp. Et il y a de l’espoir pour l’avenir.
Pour obtenir de plus amples renseignements, des ressources et du soutien, consultez rqmo.org.
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