Lutter pour son avenir

Il y a à peine sept ans, Michel Desjardins était un parfait exemple de santé et de vigueur. Père de deux enfants et résident de Hawkesbury, en Ontario, il donnait des cours de métiers à l’école secondaire du coin et, dans ses temps libres, s’adonnait au vélo, à la motoneige et à l’équitation. Or, en 2014, il s’est mis à perdre de sa force, d’abord dans les jambes, puis dans les mains. Au début, personne ne savait pourquoi. Finalement, la cause s’est révélée : Michel souffre d’amyloïdose héréditaire à transthyrétine (ATTRh), une maladie génétique rare qui peut ravager plusieurs organes et tissus du corps simultanément.

Michel se souvient de la première fois où il s’est rendu compte que quelque chose ne tournait pas rond. Il avait alors 44 ans, et il prenait de petites vacances bien méritées. « Ma femme, Guylaine, et moi étions en voyage au Mexique », se rappelle-t-il. C’était nos premières vacances en couple sans les enfants. Nous faisions une excursion en vélo en groupe et j’avais de la difficulté à tenir le rythme. C’était surprenant, parce que je suis une personne très active et compétitive.

Peu après son retour du Mexique, Michel a remarqué qu’il commençait à avoir de la difficulté à marcher d’un bon pas d’une classe à l’autre ou encore de tenir un marteau fermement dans sa main. Il a donc consulté un médecin. « Je savais que ma mère avait souffert d’amyloïdose héréditaire à transthyrétine (ATTRh), mais mon médecin a rejeté cette possibilité », explique Michel. « C’est une maladie très rare et même s’il en avait entendu parler, il en savait peut-être peu à ce sujet. J’ai tout de même insisté pour qu’on examine mon cœur. Ils ont d’abord fait une radiographie, puis, deux jours plus tard, j’ai fait une épreuve d’effort sur tapis roulant. Ils ont remarqué que ma pression artérielle était très élevée. Puis, un échocardiogramme a révélé que mon cœur était trop volumineux. J’ai appris que j’aurais besoin d’une greffe de cœur. »

Établir le lien

Les symptômes neurologiques et cardiaques que décrit Michel sont typiques de l’ATTRh, mais peu de cliniciens connaissent suffisamment la maladie pour établir un lien rapide et précis. « L’accumulation d’amyloïde peut endommager différentes parties du corps, particulièrement le système nerveux et souvent le cœur », explique le D^r Diego Delgado, chercheur clinicien du Réseau universitaire de santé. « La maladie peut toucher différents organes de différentes façons en fonction du type de mutation dont est atteint le patient. »

Le Dr Diego Delgado, photographié à Toronto, en Ontario.

Après la greffe de cœur de Michel, suivie de deux mois et demi de convalescence à l’hôpital, la situation s’est améliorée pendant un moment. Mais le répit fut de courte durée. « Moins de deux ans plus tard, ma santé a recommencé à se détériorer », se rappelle Michel. « J’avais tellement mal aux pieds et aux jambes. Je n’avais aucune force dans les mains. J’en étais au point où, quand je rentrais du travail, je devais immédiatement aller m’asseoir sur le canapé. Ma femme m’apportait à manger et je soupais là, sans me relever. C’était très éprouvant pour moi, mais c’était encore plus difficile pour Guylaine et nos fils. »

L’amyloïde a continué à s’accumuler dans les nerfs périphériques de Michel, et sa faiblesse croissante — qui porte le nom de polyneuropathie — a considérablement réduit sa capacité à conduire sa motoneige et à monter son cheval. « La protéine perturbe les impulsions qui déclenchent le mouvement du muscle ou permettent la sensibilité », explique le D^r Delgado. « Les patients ont des engourdissements, des fourmillements, une perte des facultés motrices et des pertes d’équilibre. Les dommages finissent par être tellement importants qu’ils peuvent devenir irréversibles. Le diagnostic et l’intervention précoces sont donc essentiels. »

Un espoir de rétablissement

Heureusement, Michel a pu avoir accès à un traitement, une option parmi d’autres qui n’existaient pas lorsque sa mère était vivante. Grâce à ce traitement bien adapté, qui permettait aussi à Michel de poursuivre son mode de vie actif, la trajectoire de la maladie s’est transformée radicalement. « En deux ou trois mois, j’ai senti la force regagner mes mains », dit-il. « Je vais beaucoup mieux maintenant, mais je ne le tiens pas pour acquis. La maladie peut toujours revenir, et de façon agressive. Dans la vie, rien n’est garanti. C’est ce que je me dis. »

Michel et sa famille ont deux juments, Bella et Jezebel, qui vivent sur leur terrain.

Certes, rien n’est garanti, mais les progrès en matière de recherche sur les maladies rares offrent, au minimum, une grande lueur d’espoir. « Le traitement de l’amyloïdose s’est révolutionné », soutient le D^r Delgado. « À chaque génération, il devient un peu plus facile de vivre avec cette maladie. »

Le pouvoir du savoir

Maintenant que la santé de Michel est stable, ce dernier se concentre sur ses fils, Francis et Maxime. L’ATTRh est une affection autosomique dominante, ce qui signifie que chacun de ses fils a 50 % de chances d’avoir la même mutation génétique. Michel, Guylaine et leurs fils maintiennent que ce legs familial d’ATTRh s’arrêtera avec eux. « J’ai 19 ans, et je ne sais même pas ce que je vais faire demain », dit Francis. « Mais je sais que je veux mettre fin à cette maladie. »

Les fils de Michel espèrent que, même s’ils sont porteurs de la mutation, l’innovation scientifique prendra le pas sur les effets de la maladie d’ici à ce qu’ils l’aient ou d’ici à ce que la prochaine génération de Desjardins soit touchée. Et ils savent que la première étape, c’est le dépistage génétique. « On a l’intention de se faire dépister, c’est certain », affirme Maxime, 21 ans. « On veut savoir avant d’avoir des enfants. »

Pour l’instant, les deux jeunes hommes sont simplement heureux de voir leur père reprendre la forme. Cette année, Michel, Francis, Maxime et Pierre, le frère de Guylaine, ont construit une cabane à sucre à l’extrémité de leur terrain. Michel fait remarquer qu’il y a à peine un an, c’eût été impossible.

Pour lui, le fait d’entreprendre un tel projet illustre un retour à la normale complètement inespéré. « Je suis très chanceux d’avoir une famille aussi exceptionnelle qui me soutient », confie-t-il. « Ma femme est extraordinaire, et mes fils m’accompagnent à chaque étape du parcours. »

Si vous ou une personne de votre entourage souffrez d’amyloïdose ATTRh, sachez que vous n’êtes pas seul. Pour mieux comprendre la maladie, pour trouver du soutien et une communauté ou pour en savoir davantage sur le dépistage génétique, consultez le site Web d’Amyloïdose héréditaire Canada.

Rendu possible grâce au soutien d’une des principales sociétés de recherche pharmaceutique.

Ce contenu a été produit par l’annonceur. Les journalistes de L’actualité n’ont pas été impliqués dans la production de ce contenu.