Pour cette adolescente résiliente de la Rive-Sud, pas question de se laisser définir par une maladie rare

Gabriella Mercier est une adolescente sportive, créative et ambitieuse qui a de grands projets pour l’avenir. Son diagnostic d’hypophosphatémie liée à l’X ne lui rend pas la vie facile, mais elle fait ce qu’il faut pour que sa maladie ne représente qu’une petite facette de son histoire.

Gabriella Mercier à la maison avec Carol, sa mère, et Sylvain, son père.

Toutes les adolescentes doivent un jour faire face à l’expérience très humaine de leur propre adversité. Parallèlement à nos espoirs, à nos rêves, à nos champs d’intérêt, à nos croyances, à nos talents et à tout ce qui nous rend uniques, la vie nous apporte son lot de défis particuliers. Et bien que ces épreuves ne nous définissent pas, elles sous-tendent en partie qui nous devenons.

Gabriella Mercier a 17 ans. Elle vit sur la Rive-Sud, près de Montréal, et elle est impatiente de commencer le cégep cet automne. Le fait d’avoir une maladie rare n’est qu’un fil de la grande tapisserie de réalités qui composent Gabriella, mais si l’on tirait sur ce fil, l’on découvrirait qu’il fait partie d’un vaste et dynamique tableau.

Tirer profit d’un sort unique

Sur le terrain de badminton, Gabriella est phénoménale. (« Mon père se vante toujours que je pourrais aller aux Jeux olympiques et battre tout le monde », rit-elle. « Ce n’est peut-être pas tout à fait vrai, mais mon smash est assez percutant. ») Sur la patinoire de hockey, elle se sent complètement libérée. (« Quand je patine, je suis dans mon propre univers, et rien d’autre ne compte. ») Or, depuis l’été dernier, Gabriella ne peut pas faire les activités sportives qui lui apportent tant de joie. Elle se remet plutôt d’une troisième opération chirurgicale aux jambes en cinq ans. Gabriella souffre d’hypophosphatémie liée à l’X (XLH), une maladie génétique rare.

Gabriella Mercier

« La XLH est une forme de rachitisme héréditaire », explique le Dr Frank Rauch, pédiatre de Gabriella et spécialiste des maladies des os à l’Hôpital Shriners pour enfants. « La maladie n’est pas causée par un manque de vitamine D, mais par la perte de phosphate. Le phosphate est la substance qui durcit les os, donc quand il y a un manque de phosphate, les os sont plus mous, ce qui entraîne de gros problèmes pendant la croissance. »

Puisqu’il s’agit d’une maladie dominante liée au chromosome X, la XLH est plus fréquente chez les femmes et les filles, car les mères peuvent la transmettre à leurs filles et à leurs fils, tandis que les pères ne peuvent la transmettre qu’à leurs filles. Il arrive également qu’elle se manifeste sans qu’il y ait d’antécédents familiaux, causée par une mutation génétique spontanée. Lorsque c’est le cas, le diagnostic et l’intervention sont retardés, ce qui peut augmenter les probabilités d’une opération chirurgicale. « Les os se développent rapidement pendant la croissance », explique le Dr Rauch. « Par conséquent, plus il reste de temps de croissance au début du traitement, plus ce dernier sera efficace. »

Un diagnostic rare et inattendu

Les parents de Gabriella, Carol et Sylvain, ont adopté la fillette en Chine quand elle était toute petite. À mesure qu’elle grandissait, ils n’avaient aucun antécédent médical familial pour les aider à comprendre la petite taille de Gabriella, la forme de ses genoux et d’autres symptômes inattendus. « Nous ne savions rien sur les parents biologiques de Gabriella », confie Carol. « Dans son dossier médical, il y a une page vierge au lieu des antécédents familiaux. »

De nombreux enfants atteints de XLH ont des jambes visiblement arquées dès l’âge de 18 mois, mais chez Gabriella, les symptômes étaient plus discrets. Ses genoux n’étaient que légèrement tournés vers l’intérieur et, puisque tout le monde ignorait ses antécédents médicaux familiaux, ce n’est qu’à l’âge de neuf ans que la famille a rencontré le Dr Rauch et a appris le diagnostic.

« Si elle avait reçu un diagnostic plus tôt, il en aurait peut-être été autrement. Il est possible que les répercussions sur sa croissance aient été moindres », ajoute Carol. « Elle a toujours été bien en deçà de la courbe de croissance canadienne, selon ses pédiatres. Mais ils ne s’en inquiétaient pas trop. »

Le Dr Frank Rauch devant l’Hôpital Shriners pour enfants

Trouver l’équilibre entre les traitements et la vie personnelle

Lorsqu’un diagnostic a enfin été établi, la question était de savoir ce qu’il restait à faire. Jusqu’à récemment, le meilleur traitement possible pour la XLH était l’administration directe de phosphate, à raison de cinq comprimés par jour selon un horaire rigide. C’était un grand bouleversement dans la vie d’une jeune famille, mais c’était la seule avenue possible. « Depuis le début, nous nous répétons : que pouvons-nous faire pour faciliter la vie de Gabriella? », dit Carol. « Quand elle a commencé le traitement de phosphate et que nous devions nous lever à 2 h 30 du matin pour le lui donner, nous n’avons jamais hésité. Nous avons simplement réglé le cadran pour nous réveiller. Quoi qu’il fasse faire pour l’aider, nous allions le faire. »

Déjà qu’être une adolescente n’est pas une tâche facile, entre le rigoureux horaire de prise de médicaments et les multiples interventions chirurgicales sur ses jambes, Gabriella n’avait aucun moyen de cacher son état à ses pairs. Mais elle est résiliente. Réveil au petit matin, opérations osseuses invasives et ignorance chez ses camarades de classe : elle a persévéré.

« La XLH en soi ne m’a pas empêché ce que je veux faire », affirme-t-elle. « Mais quand j’étais à l’école primaire et pendant une partie du secondaire, les autres m’intimidaient ou se moquaient de moi à cause de ma taille. Ça, c’était difficile. J’ai toujours été un peu plus petite que les autres. J’ai fini par accepter qu’il ne sert à rien de se soucier de ce que pensent les autres à propos de choses qui n’ont pas d’importance dans la vie. »

Rare, ça ne veut pas dire seul

On comprend mieux que jamais à quel point le sentiment d’isolement peut s’installer rapidement. Or, les maladies rares peuvent entraîner un grand sentiment d’isolement, tant pour le patient que pour sa famille. Si Gabriella et ses parents n’ont pas encore noué de liens avec l’ensemble de la communauté de la XLH, ils trouvent rassurant de savoir qu’elle existe et qu’elle se développe tranquillement. Pour Gabriella, le simple fait de savoir que d’autres partagent son expérience suffit. L’année dernière, à l’école, elle a fait un projet de recherche sur la XLH. Elle s’est sentie encouragée en découvrant des parcours semblables au sien chez d’autres personnes. « Je me suis sentie moins seule », admet-elle.

La principale communauté de soutien de Gabriella, c’est sa famille qui vit sur la Rive-Sud et dans les villes voisines de Saint-Léonard et de Saint-Hubert. Puisqu’elle ne peut jouer au badminton ni au hockey depuis sa dernière intervention chirurgicale, elle met son énergie dans ses liens avec sa famille, alimentés par une passion de la photo et de la musique. « Ma grand-mère, l’une des personnes les plus importantes de ma vie, était pianiste professionnelle », raconte Gabriella. « Jusqu’à récemment, je ne m’intéressais pas au piano. C’était juste une boîte noire d’où sortaient des sons. Maintenant, je ne peux m’imaginer vivre sans piano. »

Gabriella avec sa collection d’appareils photo

Ainsi s’ajoute un nouveau fil à la tapisserie. Avec la remise des diplômes qui s’en vient et le cégep qui commencera après l’été, il faudra bientôt voir encore plus grand. Cette période de changement et de renouveau, Gabriella et ses parents l’anticipent avec fébrilité. « C’est épeurant », admet Carol avec un sourire prudent. Pour Gabriella, c’est l’occasion d’explorer un avenir plein de potentiel et de grands projets qui, croit-elle, la conduiront à l’Université Concordia pour étudier les neurosciences ou la génétique, puis à la recherche ou à un emploi en milieu clinique où elle pourra aider les personnes qui en ont besoin. « Quand je serai plus âgée et que je penserai à ma vie, j’espère que je pourrai dire que j’ai marqué le monde de manière positive. »

Où que son chemin la mène, elle sait que la XLH sera là. Ce sera une situation qu’elle devra toujours gérer, mais qu’elle ne laissera pas prendre les rênes.

« Je crois que la XLH ne jouera qu’un rôle mineur dans ma vie », affirme-t-elle. « Ce sera peut-être une invitée qui revient de temps à autre, mais elle ne volera pas la vedette comme c’était le cas avant. La XLH ne me définit pas. Elle fait partie de moi, oui, mais ce n’est pas toute l’histoire, et ce ne devrait jamais l’être. »

Le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) a comme mission d’offrir un service d’information et de soutien à toutes les personnes, adultes ou enfants, atteintes d’une maladie rare, ainsi qu’à leur famille et à leurs soignants, mais aussi aux professionnels de la santé grâce au centre iRARE.

Réunissant trente associations de patients et de nombreux patients sans association, nous proposons une communauté unique. Pour en savoir plus sur nous ou pour nous aider dans notre objectif de ne laisser pour compte aucun patient atteint d’une maladie rare, visitez rqmo.org.

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Cet article est commandité par Ultragenyx Pharmaceutical inc.


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