« Toute ma vie a changé. Ça a été un immense choc d’avoir un enfant malade et de ne pas connaître cette maladie et de ne pas savoir à quoi s’attendre pour la suite des choses. Il a fallu réorganiser ma vie familiale et ma vie professionnelle », affirme Jessie Dufault-Marcoux, une jeune mère de trois enfants de Chambly.
Après la naissance d’Annabelle en 2018, c’est un véritable parcours du combattant qui commence pour sa mère. « Avant son diagnostic, nous ne savions rien. Nous avions remarqué les taches sur sa peau, mais à quelques semaines de vie, le dermatologue n’était pas trop inquiet à ce moment », ajoute-t-elle.
Annabelle naît prématurément, à 36 semaines, et doit être réanimée. « Tout allait bien au cours des premiers mois de sa vie, malgré ce départ douloureux », explique Jessie. Puis, à trois mois, Annabelle est hospitalisée à Sainte-Justine en raison d’une perte de poids importante. Compte tenu des taches sur son corps et de son manque de tonus, le pédiatre décide de pousser les recherches, qui dureront un mois, un examen en entraînant toujours un autre.
« Nous revenons à la maison sans diagnostic, mais avec plusieurs hypothèses qui sont toutes assez graves », explique Jessie.
La mère d’Annabelle n’abandonne pas pour autant. « Je suis une personne d’action alors dès le début, j’ai toujours posé des questions pour connaître la suite des choses et voir comment je pouvais agir dans l’intérêt de ma fille, que ce soit par des traitements ou des exercices. Nous avons finalement eu le diagnostic officiel lorsqu’elle avait six mois ».
Un diagnostic doux et amer pour Annabelle et sa famille
C’est à la fois avec soulagement et tristesse que Jessie reçoit enfin en 2019 le diagnostic de sa fille. Annabelle est atteinte de neurofibromatose de type 1 (NF1) avec neurofibromes plexiformes. Bien qu’il s’agisse de la maladie neurogénétique la plus fréquente et qu’elle touche une personne sur 3000, la NF1 demeure peu connue de la population générale et même des professionnels de la santé.
Une fois le diagnostic reçu, les parents d’Annabelle ont accepté de participer à un essai clinique pour un traitement expérimental visant à contrôler le développement progressif des tumeurs bénignes associées à la NF1.
Chez Annabelle la neurofibromatose de type 1 s’est présentée de façon particulièrement sévère. « Cette maladie est due à une altération du gène NF1, qui freine normalement la division des cellules et par le fait même le développement de tumeurs. Dans le cas d’Annabelle, l’absence du gène NF1 a contribué à l’apparition et à la croissance de tumeurs sur les nerfs, qu’on appelle neurofibromes plexiformes. Comme ces lésions ne peuvent être réséquées chirurgicalement, nous avons débuté un traitement avec un inhibiteur de MEK qui freine la croissance de ces tumeurs », explique le docteur Sébastien Perreault, neurologue et neuro-oncologue au CHU Sainte-Justine.
Le NF1 et son incidence multiple
La neurofibromatose de type 1 se manifeste généralement en bas âge par des signes cutanés qui incluent des taches café au lait (lésions brunâtres sur la peau) et plus tard des neurofibromes cutanés (petites tumeurs sur la peau). Plus rarement, certains patients vont présenter des neurofibromes plexiformes (tumeurs plus volumineuses qui touchent les nerfs), des tumeurs des nerfs optiques ou des atteintes osseuses.
Les effets de la neurofibromatose sont très variables d’un individu à l’autre. Pour Annabelle, ils se manifestent à plusieurs niveaux, explique sa mère. « Elle a des taches sur la peau et des tumeurs le long de la colonne vertébrale qui affectent ses nerfs. Elle doit prendre des médicaments pour gérer la douleur. Elle ne marche pas en raison de cette hypersensibilité et de son manque de tonus. Elle a aussi une tumeur à la vessie; elle a donc eu une vésicostomie pour réduire les infections urinaires. Elle a une scoliose, donc elle porte un corset en tout temps. Avec tout le temps passé à l’hôpital, elle a développé un léger retard au niveau moteur, notamment sa motricité fine. Elle ne peut pas suivre les enfants de son âge dans toutes les activités à cause de sa mobilité réduite et le fait qu’elle porte encore des couches », ajoute-t-elle.
« Il est important pour les familles avec un enfant touché par la NF1 d’établir un suivi médical avec un médecin de famille ou pédiatre ainsi qu’un suivi dans une clinique spécialisée en neurofibromatose », explique le docteur Perreault. Ceci leur permet d’avoir une meilleure compréhension de l’évolution de la maladie et d’accompagner l’enfant tout au long de son développement.
Une lueur d’espoir grâce à l’innovation
« Les traitements des neurofibromes cutanés et des troubles neurodéveloppementaux sont des domaines où les besoins demeurent importants. Il n’y a actuellement pas de traitement pour la NF1. Les inhibiteurs de MEK (thérapie ciblée) sont cependant maintenant utilisés pour le traitement des neurofibromes plexiformes. La sensibilisation des différents paliers du système de santé est importante afin que les ressources demeurent accessibles et adaptées aux besoins », ajoute le docteur Perreault.
Aujourd’hui, grâce au traitement, les tumeurs d’Annabelle ne progressent plus, et elle est une enfant heureuse et positive, même si elle doit se déplacer en fauteuil roulant.
Le soutien de l’équipe du CHU Sainte-Justine a été un jalon essentiel pour Annabelle et sa famille tout le long de ce parcours parsemé de défis en ce qui a trait à la santé d’Annabelle et à ses conséquences sur toutes les sphères de sa vie.
« Nous avons été pris en charge rapidement et nous recevons toujours un service hors pair », affirme Jessie. La maladie d’Annabelle est une réelle épreuve et a apporté des changements substantiels dans la vie de toute la famille, mais Jessie ferait tout pour sa fille.
« J’ai une famille et des amis qui m’ont soutenue et me soutiennent encore dans ce parcours. Je travaille maintenant deux jours par semaine. J’ai beaucoup moins d’indépendance puisqu’Annabelle requiert des soins particuliers et qu’elle ne marche pas. »
Jessie et toute la famille (qui comprend aussi Yanick, son mari, ainsi qu’Antoine, 11 ans, et Alexis, 9 ans, qui a un TDAH) ont adapté leur mode de vie aux besoins d’Annabelle. « L’hiver, nous faisons du ski alpin, et l’été, nous sommes saisonniers dans un terrain de camping. Toute la routine familiale a été bouleversée avec les nombreuses visites à l’hôpital prévues et imprévues. Malgré tout, les grands-parents sont venus nous aider pour pouvoir permettre aux enfants de continuer leurs activités. Il faut s’adapter pour les activités, soit il faut faire garder Annabelle par ma mère ou trouver des activités accessibles pour une personne à mobilité réduite et s’assurer qu’il y aura des endroits pour ses soins », conclut Jessie.
La maladie d’Annabelle a non seulement permis à Jessie de constater que l’empathie est très présente chez ses enfants, mais aussi été l’occasion pour elle de servir de modèle de résilience auprès d’eux. Grâce à la poursuite de la recherche thérapeutique et au soutien de toute l’équipe médicale, Jessie demeure optimiste pour l’avenir et souhaite offrir à Annabelle une vie la plus normale possible.
Si vous ou quelqu’un que vous connaissez êtes touché par la neurofibromatose de type 1, il y a une communauté de patients, de partenaires de soins et de cliniciens qui sont là pour vous aider. Pour obtenir des ressources et du soutien, veuillez communiquer avec L’Association de la neurofibromatose du Québec (ANFQ) at [email protected].
L’ANFQ fait équipe avec Patient Voice pour sensibiliser le public à la NF1. Patient Voice est une plateforme de témoignage pour les patients, les cliniciens et les personnes qui prodiguent des soins au Canada.
Une initiative communautaire bénéficiant du soutien sans réserve d’Alexion AstraZeneca Rare Disease.
Ce contenu a été produit par l’annonceur. Les journalistes de L’actualité n’ont pas été impliqués dans la production de ce contenu.
