En 2006, à l’âge de cinq ans, Brooke Connell a reçu un diagnostic de fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) — une maladie osseuse extrêmement rare. Ses parents, Carrie et Cameron, avaient d’abord remarqué une masse sur le bras de leur fille. Dans un hôpital de London, en Ontario, une échographie a immédiatement amené les médecins à craindre un cancer.
« C’était vraiment le chaos », se souvient Carrie. « Ils ont fait beaucoup de radiographies. Ils ont fait des scintigraphies osseuses et des IRM très rapidement. Nous avons reçu d’excellents soins. Mais je me souviens surtout de Brooke pleurait : “Ce n’est qu’une petite bosse. Je veux rentrer à la maison”. » Quand l’équipe d’oncologie a voulu effectuer une biopsie sur le bras de Brooke, c’est Carrie qui a préféré consulter un orthopédiste. Heureusement, car c’est ce spécialiste qui a reconnu les symptômes de la FOP et qui a affirmé que la fillette n’avait besoin ni de biopsie ni d’intervention chirurgicale.
Des traitements en constante évolution
Il s’avère que l’instinct maternel de Carrie et sa détermination à défendre les intérêts de sa fille ont sauvé Brooke d’un dénouement catastrophique. Toute intervention chirurgicale sur un enfant atteint de FOP peut entraîner une croissance osseuse incontrôlée et une aggravation de son état.
« À l’époque, il y avait si peu de ressources sur la FOP que nous avons eu la chance d’être au bon endroit au bon moment », explique Carrie, ancienne présidente du réseau canadien de la FOP. « Heureusement, ce n’est plus le cas aujourd’hui. Les gens sont mieux informés et les professionnels de la santé agissent rapidement, ce qui aide à ralentir la progression de la maladie. »
« Il y a eu de formidables progrès médicaux », affirme la Dre Nadia Alam, médecin généraliste à Georgetown (Ontario) et ancienne présidente de l’Ontario Medical Association. « Les communautés scientifique et médicale font de grandes choses. Plus nous en apprendrons sur les maladies comme la FOP, plus le traitement médical des patients évoluera. C’est pourquoi il est toujours important de trouver le diagnostic juste, car c’est à partir de là qu’on peut commencer à donner les soins qu’il faut. »
Un signe révélateur de la FOP qu’on oublie souvent
Même les professionnels de la santé aussi bien informés que la Dre Alam se retrouvent constamment devant de nouvelles maladies rares pour la première fois. Il faut une petite dose de chance pour qu’un enfant se retrouve avec un médecin qui possède les connaissances et l’expérience nécessaires pour établir un diagnostic précis.
Or, en tant que parents, on peut mettre les chances de notre côté. Il s’avère que Brooke aurait pu recevoir son diagnostic encore plus tôt si les pédiatres, le personnel infirmier et les médecins de famille présents à sa naissance en avaient su un peu plus sur la FOP.
« Lorsque Brooke est née, elle avait les orteils croisés », se souvient Carrie. « Dans la salle d’accouchement, je me souviens qu’une infirmière m’a demandé si quelqu’un m’avait parlé de ses orteils. Mais quand un bébé naît, on a déjà un million d’autres préoccupations. Personne d’autre n’a mentionné quoi que ce soit par la suite. »
Ces malformations des gros orteils sont pourtant un signe classique de la FOP. C’est le genre de choses dont prendra note un parent observateur, calmement, pour suivre l’état de santé de son enfant sans nécessairement tomber dans une inquiétude malsaine.
Une bonne dose de persévérance
Heureusement, Brooke a pu recevoir des soins dont elle avait besoin et vivre une enfance et une adolescence heureuses — aller à l’école, avoir un chum — parce qu’elle a reçu un diagnostic précoce. Elle a maintenant 23 ans et fait des études universitaires en comptabilité. Malheureusement, pour de nombreux enfants atteints de maladies rares comme la FOP, le cheminement entre les premiers symptômes et le diagnostic peut durer des années, et la maladie continue d’évoluer, souvent de manière irréversible.
Bien sûr, il existe des milliers de maladies rares, et il serait impossible pour un médecin de se tenir au courant des critères de diagnostic pour chacune d’entre elles; encore moins un médecin de famille déjà débordé d’information et de travail connexe.
« Environ une personne sur douze au Canada a une maladie rare diagnostiquée ou à diagnostiquer », souligne la Dre Alam. « Si un enfant vient nous voir pour des douleurs au dos, je ne pense pas immédiatement à la maladie de Pompe ou à la spondylarthrite ankylosante. J’en demeure consciente, mais elles sont assez loin sur la liste des diagnostics possibles, puisqu’elles sont si rares. »
Certes, il n’y a pas lieu de paniquer pour une petite caractéristique ou un retard de développement, mais une sensibilisation diligente et consciencieuse à ce genre de détails peut outiller les gens afin d’obtenir plus facilement un diagnostic rapide et un traitement efficace pour leurs enfants. Si quelque chose vous préoccupe, parlez-en au médecin de votre enfant et faites preuve de persévérance.
« Défendre les intérêts de ses enfants, c’est important », conclut la Dre Alam. « N’ayez jamais peur de vous exprimer. »
Si vous pensez que vous ou un de vos proches pourriez être atteint de FOP, prenez rendez-vous avec votre médecin pour parler de vos inquiétudes et de la possibilité d’un dépistage génétique. Rendez-vous à Se concentrer sur la FOP pour en savoir plus et pour consulter le guide S’agit-il de la FOP?.
Le réseau canadien de la FOP (Canadian FOP Network) est un organisme géré par des bénévoles qui se consacre à la sensibilisation et au financement de la recherche pour les Canadiennes et Canadiens atteints de fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP). Pour en savoir plus, rendez-vous à cfopn.org.
Avec l’appui d’Ipsen Biopharmaceuticals Canada inc.
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