25e anniversaire du projet Génome humain: récit d’une révolution scientifique

Sante_et_scienceLe projet Génome humain fête en 2015 son premier quart de siècle. Sous la plume de trois ex-directeurs de l’Institut National de la Recherche sur le Génome humain, dont le célèbre James D. Watson, codécouvreur de l’ADN, la prestigieuse revue Nature nous raconte comment le projet a révolutionné en profondeur la science.

Lancé en 1990 aux États-Unis, le plus gros projet de recherche biologique de l’histoire – plus de 3 milliards $ en subventions – avait pour objectif d’établir la séquence ADN complète du génome humain, un travail titanesque.

Le projet a remporté son pari, permettant du coup de réinventer plusieurs aspects de la recherche scientifique:

  • les nouveaux partenariats internationaux
  • l’échange de données à très grande échelle
  • la planification d’analyses d’une complexité inouïes
  • le développement de technologies inédites
  • l’intégration novatrice de l’éthique
  • et… l’audace!

Partenariats internationaux majeurs

Déchiffrer cette masse d’information a ouvert de nouveaux horizons. L’objectif n’étant plus de répondre à des questions isolées, il fallait d’abord transformer la manière de générer les hypothèses puis de les vérifier. Plus 2 000 chercheurs ont ainsi visé un but commun, brisant l’isolationnisme souvent constaté en recherche fondamentale.

Le nombre et la variété de pays impliqués et de disciplines concernées, l’expérience variable en recherche, et la multitude de subventions de différentes agences posaient un grand défi. Il a fallu une direction capable de lier tout ce monde dans la poursuite d’une mission commune, où certains sacrifices individuels ont favorisé le projet global.

Depuis, de nouveaux partenariats ont vu le jour, par exemple au sein de l’Afrique, avec l’initiative H3Africa, alors qu’auparavant, les partenariats africains s’établissaient avec l’Europe ou l’Amérique.

Échange de données

Le projet Génome humain a aussi transformé la gestion des données de recherche. Propriété habituellement jalousée de chaque chercheur, les données ont dû être partagées à une échelle sans précédent et à grande vitesse. En 1996, les responsables du projet ont adopté l’obligation de partager les données nouvelles… moins de 24h après leur validation!

Du point de vue de l’informatique, les défis découlant de ces obligations foisonnaient. Manipuler ces données touffues et les transférer d’un ordinateur à l’autre, d’un pays à l’autre et parfois d’un continent à l’autre obligeait à trouver de nouvelles solutions techniques, tout en s’assurant de protéger la confidentialité des sources. À ces fins, l’utilisation de nouvelles plateformes dans les «nuages» (le cloud) a explosé.

La planification des analyses

Les auteurs admettent qu’ils ont initialement sous-estimé les besoins de planification en analyses, une faiblesse du projet initial. Il fallait non seulement accumuler en sécurité toutes ces données, mais aussi les décrypter en continu.

La nécessité de «coller» des séquences de centaines de milliers de fragments d’ADN provenant d’un très grand nombre de laboratoires constituait un autre défi informatique majeur.

Le travail héroïque des bioinformaticiens a apparemment permis d’y arriver, à temps pour que le projet suive son cours. Par la suite, une planification plus élaborée des analyses a facilité le travail.

Le développement des technologies

Les chercheurs soulignent avoir lancé le projet avant que certaines des technologies requises ne soient entièrement développées. Ceci a demandé une accélération importante de l’innovation, notamment pour assurer le séquençage automatique de ces innombrables chaines d’ADN.

Un grand nombre de disciplines ont dû travailler ensemble pour y arriver à temps : biologistes moléculaires, chimistes, physiciens, roboticiens, et bien entendu, informaticiens. Sans eux, un tel projet n’aurait tout simplement jamais été possible.

L’éthique au coeur du projet

Au-delà de la technique, le projet génome humain est innovateur d’une tout autre manière : il comporte en effet une portion éthique, planifiée dès le départ. Appelé le bras ELSI, pour «implication éthique, légale et sociale», ce sous-programme novateur reçoit une part significative (5 %) du financement global.

Le projet Génome humain serait donc le plus vaste à inclure une telle composante éthique obligatoire à même le financement général. Il s’agirait aussi du plus gros investissement en recherche bioéthique de l’histoire.

C’est que les fondateurs avaient reconnu dès le départ l’importance des enjeux éthiques qui découleraient de leurs découvertes. Le défi allait être de protéger la confidentialité, de prévenir la discrimination et d’encadrer la diffusion publique des résultats.

On a par exemple développé des approches nouvelles, afin d’altérer l’identité des gènes sources, pour éviter de pouvoir les lier à des individus particuliers.

Ce biais éthique favorable a aussi été mis à contribution lors de certaines recherches urgentes et prioritaires pour des raisons humanitaires. Lors d’épidémies, on a pu rapidement caractériser les microbes coupables, comme pour la récente éclosion Ebola.

Audace et flexibilité

Les méthodes requises n’étant pas toutes clarifiées en début du projet, il fallait aussi beaucoup d’audace pour construire dans ce flou relatif.

Les ex-directeurs du programme affirment d’ailleurs que cette audace a permis d’avancer au-delà des espérances. S’ils n’avaient pris aucun risque, le projet n’aurait jamais connu cette ampleur.

Comment y sont-ils arrivés? En faisant montre d’une ouverture d’esprit, d’une capacité d’adaptation hors du commun et en remettant souvent en cause le fonctionnement du projet. Par exemple, l’échéancier initial de trois a été, de manière réaliste, remis à cinq, huit puis treize ans.

On a aussi accepté de prendre des pauses dans le développement, afin de remettre en question l’ensemble du projet, mais toujours en gardant cette idée qu’il fallait ensuite continuer d’avancer. D’après les chercheurs, ce mode de fonctionnement est ensuite devenu la norme dans ce type de recherche.

Génome humain a transformé la science

Et en 2003, on a publié… le décodage des 3 milliards de «bases» formant le génome humain!

Mais ce n’était qu’un début, puisque les travaux se sont ensuite poursuivis — et se poursuivent toujours — à travers plusieurs projets distincts: par exemple, l’étude des variantes normales et anormales de l’ADN, les mutations génétiques propres au cancer ou le microbiome, dont l’ADN, enfoui dans nos bactéries intestinales, est 100 fois plus vaste que celui de l’humain, etc.

D’autres avancées rapides, découlant du projet original, sont d’ailleurs à prévoir: établir le mécanisme moléculaire de milliers de maladies, transformer le diagnostic et le traitement du cancer, développer la science du microbiome, utiliser couramment les cellules souches, etc.

De leur propre aveu, aucun des trois chercheurs n’avait pensé que le projet génome humain allait à ce point renouveler la science.

Dans cet esprit, ce qu’on doit célébrer en 2015, à l’occasion du 25e anniversaire du projet Génome humain, c’est d’abord le grand changement de la science qu’il a permis.

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2 commentaires
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Célébrons, donc. Tant que cette histoire d’ADN s’en tient aux différents domaines de la médecine, je dis bravo. Par contre, si par exemple cette discipline médicale qu’on appelle « génétique des populations » se met à se prendre pour une prétendue « génétique des peuples », évidemment cela sera une autre paire de manches et il faudra rappeler que l’ADN est une substance qui peut être prélevée indifféremment sur mon cadavre ou sur moi vivant et que le penseur italien Benedetto Croce avait tellement raison, déjà dans ses travaux de jeunesse à la fin du 19ème siècle, d’avoir comme priorité numéro 1 (l’ordre numérique est de lui) de « lutter contre la tendance des sciences de la nature à inclure l’histoire dans leurs schémas ». Science signifie classification et l’irréfragable singularité de chaque voix humaine semble une sorte d’obstacle sur sa route triomphale, ce qui pourrait expliquer la négation intensive de la spécificité humaine martelée de nos jours par d’infatigables biologistes-militants, peu enclins, disons, à comprendre ce que veut dire Hannah Arendt lorsqu’elle parle de « la vie au sens non-biologique du terme » (dans ‘La condition de l’homme moderne’) ou – ce qui est synonyme – lorsqu’elle constate (dans son chapitre conclusif sur les camps de la mort nazis des ‘Origines du totalitarisme’) que « l’Homme est l’être non naturel par excellence ».

Eh oui, c’est encore moi. À cause de certaines miennes recherches sur la fin du XIXe siècle et son cortège de pseudosciences issues du scientisme positiviste, j’ai les dérives de la biologie dans mon collimateur : car elles correspondent trait pour trait (on a envie d’ajouter: jour après jour) à la « transformation des peuples en races » – comme l’appelle si justement Hannah Arendt – transformation qui, après transposition du fascismo en Allemagne, allait culminer dans l’Holocause. Comme disait franchement – pour une fois – un bras droit d’Hitler, « le nazisme, c’est de la biologie appliquée ». Ce qui correspond à la description qu’en donnent aussi l’historien Zeev Sternhell et ses deux collègues dans ‘Naissance de l’idéologie fasciste’: « C’est le déterminisme biologique qui fait le fond du nazisme » (à la différence, expliquent-ils, du fascisme italien, cauchemar irrationaliste qui se prend pour un spiritualisme mais qui, justement pour cela, était réticent à appliquer la notion biologique de race aux nationalités, ce pourquoi il aura recours à l’oxymoron grotesque « race de l’esprit » (sic) ou « race intérieure » (re-sic) quand le moment sera venu, à compter de 1937, d’aligner ses odieuses politiques sur celles, encore plus odieuses, du Reich). On comprend aussi, du coup, la véhémence de l’antifasciste libéral Giuseppe Antonio Borgese qui dénonçait au passage, dans son fameux ‘Goliath ou la Marche du fascisme’, ce qu’il appelait (fort justement lui aussi) « les superstitions biologiques ».

La première précaution à prendre, c’est de rappeler que ce sont les scientifiques, la plupart du temps, qui démasquent les pseudosciences – ou alors des philosophes versés en épistémologie. Et une pseudoscience au sens strict du terme, c’est heureusement TRÈS RARE. À noter que je ne parle pas du tout, ici, des para-sciences, terme qui désigne en bloc toutes ces fariboles comme les voyages astraux, médecines douces, parapsychologie, futurologie et tutti quanti. Le terme « pseudoscience », je le réserve à ces quelques disciplines qui se sont révélées a posteriori de délirantes aberrations, comme la phrénologie, la raciologie, le polygénisme, l’eugénisme, la craniométrie, la physiognomonie. Pour qu’il y ait pseudoscience, il faut que la fausse science soit prise pour une vraie science PAR LA « COMMUNAUTÉ SCIENTIFIQUE » ELLE-MÊME ; sinon, le terme « pseudoscience » est exagéré, ou alors on l’utilise par extension.

Au 19e siècle, le polygénisme, la raciologie, la craniométrie, charriées par l’anthropologie et l’ethnologie fourvoyées d’alors (les organisateurs des répugnants « zoos humains », circa 1870, étaient des anthropologues), étaient des pseudosciences parce qu’elles avaient pignon sur rue. Elles étaient enseignées dans les universités, elles avaient leurs départements, leurs doctes revues, elles étaient homologuées par « la » science, dans laquelle elles se drapaient, indignées, à la moindre objection quant à leur douteux fondement. Et pour poursuivre dans le but d’une définition serrée, même la sinistre anthroposociologie de Vacher de Lapouge (début du 20e siècle) est un cas borderline ; non qu’elle ne fut en effet de la bouillie pour les chats : c’est une théorie raciale, physique, de la diversité humaine, mâtinée de polygénisme et d’eugénisme et bien sûr d’antisémitisme, précurseure à bien des égards de la vulgate nazie ; mais parce que, heureusement – une des rares bons signes de cette époque qui en envoyait surtout de mauvais – le dangereux Vacher de Lapouge ne réussit jamais complètement à faire « homologuer » sa patente, qui resta donc parallèle par rapport à la science – indice probant qu’une méfiance nouvelle était apparue quant à certains avatars de la biologie, méfiance qu’on cherchera en vain au 19e siècle. Si l’anthroposociologie de Lapouge est restée parallèle à la science, au sens le plus strict ce ne fut donc pas une pseudoscience. On dira pourtant, par extension, « l’anthroposociologie de Vacher de Lapouge est une pseudoscience » car ses ADEPTES, eux, y croyaient dur comme fer comme à une science, ce qui les rendait particulièrement redoutables. (Parmi les fans finis de Vacher de Lapouge, relevons par exemple le romancier d’extrême-droite Louis-Ferdinand Céline et le dramaturge de gauche George Bernard Shaw).

Pourquoi ce préambule ? Pourquoi toutes ces vilaines considérations désagréables à l’occasion de cet anniversaire de la découverte du gentil génome humain ? C’est que la découverte de l’ADN et du génome humain risquent d’avoir (et selon moi ont déjà eu) un impact « biologisant » imprévu et destructeur, non voulu par les scientifiques eux-mêmes, sur notre conception de l’Homme. Par amnésie ou ignorance, ou encore par excès d’enthousiasme médical – et peut-être aussi en raison d’un dispositif densément fumigène qui se trouverait plutôt, selon moi, du côté de la philosophie – nous avons perdu de vue certaines données de base du désâmant puzzle totalitaire.

Il est souvent malaisé de détermiuner si cela provient à proprement parler de « la » science ou de sa vulgarisation incompétente. Toujours est-il que la négation de la spécificité humaine bat de nouveau son plein. La science, parce qu’elle y a intérêt (vu qu’elle s’étend d’autant à chaque fois) est en mode attaque sur tout ce qui peut constituer le propre de l’Homme vis-à-vis du règne animal. Au point qu’on a envie de rappeler que Charles Darwin, dans le seul ouvrage qu’il consacre spécifiquement à l’Homme – « The Descent of Man » – est le premier à dire que chez l’homme, la culture prend le pas sur la nature – ce qui n’est PAS ce que diront les darwinistes autoproclamés, dans l’Angleterre de la fin du 19e, qui étaient plutôt des militants que des scientifiques. Ce n’est pas le meilleur livre de Darwin, car il est pétri de contradictions flagrantes – la plus voyante pour moi étant entre ce passage génial où Darwin explique que les types physiques chez l’Homme ne servent strictement à rien et cet autre, fort regrettable, où l’auteur disserte sur les types physiques « sémites » et « aryens », comme si le fait d’être sémite était physique et non civilisationnel… – mais cela suffit pour émettre des objections que des scientifiques seront susceptibles d’entendre (vu qu’ils ne sont pas du tout susceptibles d’entendre ce celles de Vercors, Benedetto Croce. Gaetano Salvemini, ou Hannah Arendt, vu que ces penseurs peuvent tous être disqualifiés d’office, évidemment, comme « non scientifiques ». Par contre on trouvera des préventions sarcastiques contre la scientifisation de l’Homme du côté d’écrivains qui étaient aussi des scientifiques, par exemple Yevgueny Zamiatine ou Stanislas Lem).

Je recommence, après cette digression. Il est souvent malaisé de déterminer si cela provient de la science en tant que telle ou de sa vulgarisation incompétente. Toujours est-il qu’on voit se multiplier, depuis des années maintenant, les explications naturelles-biologiques du caractère humain. Je me rappelle par exemple ce titre triomphal de la ‘Montreal Gazette’:(ça peut faire au moins dix ans) : « Gene of pessimism discovered ! » (bon, c’est sans doute moi qui ajoute le point d’exclamation). L’indice, selon moi, qu’on avait affaire à une lubie pseudoscientifique, tient au fait qu’il n’était nulle part question, ni dans l’article, ni dans la gentille recherche qu’il résumait, du gène de l’optimisme. Pourquoi ? Parce que dans la mentalité « puritaine » (soit dit pour simplifier), c’est le pessimisme qui est une vilaine maladie à soigner, à éradiquer ; pas le gentil optimisme, qui lui est une vertu.

Je vous laisse, mais brutalement, sur deux vues, disons, contrastées – c’est un euphémisme. Vous avez le choix, lecteur ou lectrice, entre les deux positions suivantes.

OU BIEN :

« En tentant de se révolter contre la logique inflexible de la nature, l’homme entre en conflit avec les principes auxquels il doit d’exister en tant qu’homme. C’est ainsi qu’en agissant contre le vœu de la nature il prépare sa propre ruine. »

OU BIEN :

« En réalité, l’expérience des camps de concentration montre bien que des êtres humains peuvent être transformés en des spécimens de l’animal humain et que la “nature” de l’homme n’est “humaine” que dans la mesure où elle ouvre à l’homme la possibilité de devenir quelque chose de non naturel par excellence, à savoir un homme. »

La première phrase, on l’aura deviné, est du nazi Hitler. La seconde est de l’antinazie Hannah Arendt.

L’homme est l’être non-naturel par excellence ; et si je renverse la forme négative en forme positive, l’être historique par excellence, culturel par excellence, spirituel par excellence : trois antonymes de NATUREL.Si comme le comprenait Darwin dans ‘The Descent of Man’, l’homme est cet être chez qui la culture ou civilisation prend le dessus sur la nature, alors ce qui fait la spécificité humaine est immatériel et ne saurait donc être déterminé biologiquement.