Cancers du sein et de la prostate : vers un meilleur dépistage ?

Un consortium international de chercheurs a récemment annoncé la découverte de plus de 80 nouvelles variations génétiques suceptibles d’être impliquées dans le développement de cancers hormono-dépendants, du sein, de l’ovaire ou de la prostate.

L’équipe du Dr Jacques Simard, chercheur au Centre de recherche du CHU de Québec financé par Génome Québec, a participé à cette vaste étude, la Collaborative Oncological Gene-environment Study, financée principalement par la communauté européenne et à laquelle travaillent environ 160 labos dans le monde.

Cette découverte, publiée dans Nature Genetics, PLoS Genetics et l’American Journal of Human Genetics, représente une avancée importante dans la compréhension des facteurs génétiques qui, influencés par l’environnement, peuvent jouer un rôle dans l’apparition de ces cancers.

Mais ne nous y trompons pas : il s’agit là d’une découverte scientifique… et il faudra plusieurs années avant qu’éventuellement, elle puisse être mise à profit pour mieux dépister ces cancers.

À partir de toutes ces variations génétiques, les chercheurs vont d’abord devoir bâtir un modèle de prédiction de risque.

Ce modèle pourrait permettre à un test génétique de prédire, à partir d’un échantillon de salive, si l’ADN d’une personne la rend plus ou moins susceptible à l’un ou l’autre de ces cancers.

En clair, il va falloir découvrir à quel point les «fautes d’orthographe» décelées par les chercheurs rendent vraiment le message illisible, sachant que la majorité des gens ne présentent que quelques unes de ces variations.

Cce ne sera paas une parrtie facil,e… car même un message truffé de fautes peut rester fort lisible.

Tout est question de statistiques.

Pour qu’un test génétique soit éventuellement utile, il doit présenter une bonne sensibilité (il détecte la maladie quand elle est là) et une bonne spécificité (il ne la détecte pas quand elle n’est pas là).

Un grand nombre de faux positifs ou de faux négatifs peut faire perdre tout intérêt au test.

En outre, pour qu’un test génétique puisse utilisé pour faire du dépistage, il faudra qu’il présente un bon rapport coût/efficacité.

S’il est trop cher, ou s’il faut faire passer 100 000 tests pour déceler un cas, il n’est pas dit que le système de santé aura les moyens de payer… ou même que ce sera le meilleur endroit pour dépenser.

Peut-être qu’il serait plus rentable d’agir directement sur les facteurs de risque qu’on connait déjà, comme le tabagisme ou l’embonpoint.

Il faudra, aussi, se poser des questions organisationnelles et éthiques. Qui va demander les tests? Les interprêter ? (s’il y a 2 ans d’attente pour avoir les résultats, ce ne sera pas très utile…) À qui va-t-on divulguer l’information ?

Bref, il y a beaucoup d’écueils potentiels. Pour plus de détails, voir aussi ce commentaire, The Evolving Role of Multi-Gene Tests in Breast Cancer Management, publié dans la revue Oncology début mars.

Pour obtenir du financement, et aussi parce qu’ils ont conscience d’avoir accompli une avancée scientifique majeure, les chercheurs en génomique sont parfois enclins à sous-estimer le temps qu’il faudra pour transformer éventuellement leur découverte en véritable avancée médicale.

Cela n’enlève rien à leur travail, mais j’aimerais parfois qu’on entende un peu plus ceux qui se penchent sur ce qui fait qu’un test génétique est ou non utile «dans la vraie vie».

J’ai eu l’occasion, il y a quelques mois, de participer à un forum délibératif sur les enjeux liés au diagnostic néonatal de la fibrose kystique (pdf) organisé par l’Institut national de santé publique du Québec.

Croyez-moi, même si les mutations génétiques en cause ont été découvertes (par des chercheurs de Toronto) il y a plus de 20 ans, même si cette maladie est relativement fréquente et qu’on en meurt en moyenne à l’âge de 34 ans, choisir de dépister la fibrose kystique à la naissance ne va pas du tout de soi.

Pour l’instant, d’ailleurs, le Québec préfère s’en passer, car il n’est pas dit que les inconvénients d’un test génétique à la naissance ne dépassent pas les avantages.

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