De la trisomie 21 à l’Alzheimer, il n’y a qu’un pas

Le déclin d’une patiente en quelques signatures.

La trisomie 21 est une anomalie génétique qui entraîne une déficience intellectuelle… mais aussi la maladie d’Alzheimer, explique NPR. « À 40 ans, 100 % des personnes atteintes du syndrome de Down [autre nom de la trisomie 21] ont cette pathologie dans leur cerveau », selon Michael Rafii, directeur de la clinique des troubles de la mémoire à l’Université de Californie à San Diego (UCSD).

Les personnes atteintes de la trisomie 21 disposent d’un exemplaire en trop du chromosome 21, dont l’un des gènes contrôle la production de la bêta-amyloïde. En raison de l’abondance de cette dernière, la plupart des trisomiques souffrent de problèmes de mémoire et de mécanisme de pensée avant leurs 60 ans.

Le docteur Rafii a fait état du déclin de l’une de ses patientes, Irma, en rassemblant les signatures qu’elle a apposées sur des formulaires médicaux pendant une dizaine d’années. NPR en a présenté le résultat :

© UCSD
© UCSD

En 1999, Irma, alors dans la cinquantaine, écrivait d’une ligne claire. Six ans plus tard, elle a dû avoir recours aux lettres majuscules, puis, en 2009, elle a commencé à mal orthographier son nom. Le dernier autographe, qui date de 2011, n’avait plus l’air que d’un assemblage de caractères.

Aujourd’hui, les personnes atteintes de trisomie 21 constituent peut-être la clé de voûte de la recherche contre l’Alzheimer.

Qui dit traitement précoce, dit prise de médicaments bien avant l’apparition des symptômes de l’Alzheimer. S’il est difficile de savoir qui contractera la maladie au sein de la population, toutes celles et ceux qui souffrent de la trisomie 21 y sont quasiment condamnés. Ainsi, au moment d’étudier un médicament expérimental, les chercheurs californiens ont demandé de l’aide à certains trisomiques.

« Il s’agit du seul groupe au monde à pouvoir bénéficier autant de l’instauration d’un traitement précoce », selon William Mobley, président du département de neurosciences à UCSD.

Hypothétiquement, la découverte d’un médicament efficace contre l’Alzheimer chez les trisomiques pourrait aussi aider des millions d’autres personnes qui n’ont pas le syndrome de Down.

« Cette approche pour le traitement de la maladie d’Alzheimer pourrait s’appliquer à tous, dit William Mobley. Imaginez qu’un jour, peut-être, nous prendrons tous un médicament dès l’âge de 25 ans pour éviter d’avoir l’Alzheimer. »

En attendant, les hommes et femmes atteints du syndrome de Down ont déjà fait une différence dans la recherche contre cette maladie : c’est grâce à eux que l’importance de la bêta-amyloïde a été confirmée.

En savoir plus : «People With Down Syndrome Are Pioneers In Alzheimer’s Research»

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Mon fils de 6 ans est trisomique. Je sais que cet article a pour but d’être optimiste pour la recherche sur l’Alzheimer, or cela m’attriste de savoir qu’il souffrira de cette maladie. Il est tellement plus qu’un individu souffrant d’un retard intellectuel, souhaitons que la science trouvera un moyen d’éviter cette fatalité. Mais bien d’autres maux peuvent le frapper d’ici là.

Je crois que cette découverte et ces recherches sont porteuses d’espoir autant pour les personnes trisomiques que pour celles qui ne le sont pas. Des traitements précoces autant chez les uns que les autres pourront prévenir l’apparition de cette terrible maladie qu’est l’Alzheimer. J’ai une nièce trisomique de 19 ans qui est une perle. Si cela peut lui éviter la maladie d’Alzheimer ce serait formidable.

Mon oncle est un trisomique de 67 ans, on vient de comprendre qu’il est atteint de l’Alzheimer. Mais en fait c’est tout récent, c’est depuis juste 9 – 10 mois qu’on a commencé à voir les premiers symptomes ; mais ça s’accelere , et son état s’empire de plus en plus. Il a tj été trés aimé, entouré et chuchotté et on ne sait , maintenant, si cet amour peut suffir pour l’aider!! avez vous des conseils qui pourraient nous guider pour l’aider? Y a t il des Médecins géréatres spécialisés pour ceux atteints de la trisomie 21 en Tunisie?
merci