Dystrophie musculaire : une percée québécoise

L’équipe du Dr Bernard Brais, neurogénéticien au Centre de recherche du Centre hospitalier de l’Université de Montréal, a identifié un gène en cause dans une nouvelle forme de dystrophie musculaire chez l’adulte.

Dystrophie musculaire : une percée québécoise
Photo : iStockphoto

« Lorsque ce gène, appelé Anoctamine 5, subit des mutations, les fibres musculaires n’arrivent pas à se réparer normalement », explique le chercheur. On sait en effet que les fibres musculaires, parce qu’elles sont contractées à répétition, peuvent subir des microblessures et même des déchirures.

Une soixantaine de formes de dystrophie musculaire – cette maladie qui cause l’affaiblissement des muscles et la réduction de leur volume – sont connues à ce jour. Celle étudiée par le Dr Brais est récessive, c’est-à-dire que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour qu’une personne en soit atteinte. En étudiant la protéine produite par le gène Anoctamine 5 chez les personnes en bonne santé, l’équipe espère toutefois trouver des pistes de traitement pouvant aider à réparer les fibres musculaires chez les patients atteints de diverses formes de la maladie.

 

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