Pour la première fois, un test prénatal basé sur l’analyse génétique sera bientôt proposé gratuitement au Québec. Il permettra aux femmes enceintes de savoir, par une simple prise de sang à neuf semaines de grossesse, si leur bébé risque d’être atteint de trisomie 21, aussi connue sous le nom de syndrome de Down, ou de trisomie 18 ou 13. Ce test de dépistage génétique donne des résultats bien plus fiables et plus tôt dans la grossesse que les tests sanguins et de clarté nucale pratiqués aujourd’hui. Comme ces derniers, il ne suffit toutefois pas à poser un diagnostic quand il indique un risque élevé. Seule une amniocentèse pourra confirmer que le bébé est bien porteur de l’anomalie.
Ce nouveau type de test, appelé NIPT (un acronyme qui signifie « test prénatal non invasif », en anglais), consiste à analyser l’ADN des cellules du placenta qui circulent en petite quantité dans le sang de la mère. Cet ADN est identique à celui du bébé.
Le test permet de déceler de nombreuses particularités génétiques, comme des microdélétions — des défauts dans les chromosomes qui peuvent engendrer des dizaines d’anomalies plus ou moins graves. Si cette option est offerte par des entreprises privées, Québec a cependant choisi de limiter le test offert dans le réseau public au dépistage des trisomies.
« Pour l’instant, on n’a pas assez d’études pour dire que les tests de dépistage NIPT sont fiables et souhaitables pour détecter d’autres anomalies que les trisomies », prévient François Rousseau, qui pilote un vaste programme de recherche publique pancanadien à ce sujet, baptisé PÉGASE. Lorsque le résultat du test NIPT est négatif, les risques que le bébé soit quand même trisomique sont infimes, tandis que lorsque le test est positif, il y a malgré tout une chance sur cinq qu’il ne soit pas porteur de l’anomalie.
Pour les autres maladies, on ne connaît pas vraiment la proportion de faux positifs ou de faux négatifs des tests. Or, des résultats alarmistes peuvent inquiéter inutilement les futurs parents ou les inciter à mettre fin à la grossesse alors que le bébé aurait eu de bonnes chances de ne pas avoir l’anomalie détectée. Les chercheurs craignent également que ce type de test, qui donne aussi très tôt le sexe du fœtus, n’encourage l’eugénisme, et ils demandent plus d’encadrement des tests réalisés par le privé.
Cet article a été publié dans le numéro d’août 2018 de L’actualité.
