Quelles maladies doit-on dépister à la naissance ?

À peine nés, les bébés québécois sont soumis à des tests pour détecter une vingtaine de maladies rares, mais très graves. D’autres maladies pourraient être dépistées, mais le gouvernement doit faire des choix. Coup d’œil sur les critères d’ordre médical, économique et éthique qu’il examine.

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Au Québec, le programme de dépistage néonatal offre à tous les parents le dépistage sanguin et urinaire de maladies qui pourraient frapper leur nouveau-né et compromettre son développement, voire mener à son décès, si elles ne sont pas traitées rapidement. Il s’agit de maladies comme la fibrose kystique, mais aussi de maladies métaboliques qui empêchent l’assimilation des aliments et conduisent à l’accumulation de déchets toxiques dans l’organisme. À première vue, le dépistage néonatal de maladies invalidantes ne peut être que bénéfique, mais en réalité, un test n’est vraiment indiqué que si toutes les conditions sont réunies pour assurer leur traitement. Comment sont donc choisies les maladies visées par le programme de dépistage ? Décryptage avec le cas de l’amyotrophie spinale (AS), qui pourrait bientôt s’ajouter à la liste.

L’AS est une maladie génétique qui se manifeste par une atrophie irréversible des muscles. Au Québec, elle touche sept ou huit bébés chaque année. Les enfants atteints de la forme la plus grave peinent à s’asseoir, à respirer et à avaler ; ils meurent avant l’âge de deux ans. 

Cette maladie peut être dépistée par un test génétique et, cet automne, le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) a ajouté à la liste des médicaments couverts par la RAMQ un nouveau produit pour la traiter. Dans la foulée, le MSSS a mandaté l’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux (INESSS) pour lui préparer un avis sur la pertinence de dépister l’AS. Une équipe de projet a alors étudié la littérature scientifique et consulté des experts, des patients et des parents. Au terme de son analyse, elle a rédigé un document en s’appuyant sur les 10 critères de dépistage des maladies de l’Organisation mondiale de la santé

L’équipe de projet a ensuite passé le témoin au Comité d’excellence clinique de l’INESSS, constitué de médecins, de professeurs universitaires et de représentants des citoyens, qui a délibéré et émis un avis favorable au dépistage néonatal de l’AS. L’INESSS a remis l’avis au MSSS qui prendra, ou non, la décision de suivre sa recommandation.

Voyons les principaux critères de l’analyse.

Un traitement efficace

Pour les experts, la disponibilité d’un traitement susceptible d’améliorer la vie de l’enfant est un critère important pour justifier la pertinence du dépistage. Autrement, cette procédure ne servirait qu’à annoncer, avant l’apparition de symptômes, que l’enfant a une courte espérance de vie, sans ajouter de bénéfice pour lui.

Dans le cas de l’AS, une thérapie génique existe. Elle vise à compenser le gène déficient dans les neurones moteurs. Dans une étude clinique, on a constaté que tous les patients traités étaient encore en vie à l’âge de cinq ans, alors que chez les non-traités, les enfants atteints de la forme grave mouraient presque tous avant l’âge de deux ans. Les premiers qui ont reçu ce traitement ont maintenant sept et huit ans. « Les enfants traités à temps ont généralement un très bon pronostic. Ils sont capables de s’asseoir et d’avaler. Des patients arrivent à marcher. Pour certains enfants, le traitement a été fantastique », décrit Mélanie Lalancette-Hébert, Ph.D. (biologie moléculaire et cellulaire), professionnelle scientifique en santé à l’INESSS, membre de l’équipe de projet et coautrice de l’avis.

Mais pour être fantastique, le traitement doit être administré rapidement. « C’est une maladie dégénérative irréversible, donc il y a un moment opportun pour donner le traitement, sinon c’est trop tard », précise Isabelle Létourneau, Ph.D. (pharmacologie et toxicologie), également membre de l’équipe de projet et coautrice de l’avis. Pour être efficace, le médicament doit être envoyé dans les neurones moteurs encore vivants. Or, ces neurones commencent à mourir dès la naissance du bébé, alors que les premiers symptômes peuvent mettre quelques semaines ou quelques mois à se manifester. « C’est une course contre la montre pour avoir le plus de neurones vivants et leur administrer le traitement », commente Mélanie Lalancette-Hébert. Accélérer le diagnostic permet de traiter l’enfant plus rapidement et plus efficacement. C’est là un autre critère d’évaluation : le dépistage néonatal doit améliorer l’efficacité du traitement par rapport au dépistage, une fois l’enfant né, sur la base des symptômes.

Un dépistage efficace

Si les critères entourant l’efficacité du traitement sont essentiels pour les experts, ils ne suffisent pas à justifier l’inclusion d’une maladie dans le programme de dépistage. Il est aussi important que le test disponible soit fiable, c’est-à-dire qu’il produise le moins possible de faux positifs et de faux négatifs. Un test faux positif inflige un stress inutile aux parents le temps que d’autres examens invalident le résultat, et un test faux négatif empêche des enfants malades d’avoir accès au traitement. 

Dans le cas de l’AS, la sensibilité des tests est estimée à 100 %. Il y a cependant des situations ambiguës où le diagnostic révèle une forme légère de la maladie avec des symptômes ne se déclarant qu’à l’âge adulte. « Certains patients chez qui on a dépisté la maladie sans qu’elle se soit manifestée vont vivre avec une épée de Damoclès au-dessus de la tête, alors qu’ils auraient pu profiter pleinement de leur vie s’ils ne l’avaient pas su. Il peut y avoir des versions plus légères de la maladie où le bénéfice du diagnostic précoce devient moins évident », explique Mélanie Lalancette-Hébert. 

Mais comme 85 % des patients qui ont eu ce diagnostic seront atteints d’une forme grave de l’AS, l’équipe de l’INESSS juge que le dépistage demeure pertinent.

Pour d’autres maladies évaluées par l’INESSS, le dépistage manquait d’efficacité. Notamment, le dépistage néonatal de l’acidémie isovalérique n’a pas été recommandé entre autres parce qu’il ne permet pas de distinguer les formes graves des formes légères qui ne nécessitent pas de traitement. 

Les répercussions économiques de la décision

Ajouter une maladie au programme de dépistage entraîne forcément des dépenses, mais peut aussi engendrer des économies en réduisant les visites médicales pour établir un diagnostic sur la base des symptômes et en évitant des interventions chirurgicales qui auraient été nécessaires si le diagnostic était tombé trop tard. 

L’équipe de projet a donc fait appel aux économistes de l’INESSS pour évaluer la faisabilité financière de cette possible décision. Dans le cas de l’AS, il faudrait prévoir du personnel technique et médical et des équipements d’analyse génétique supplémentaires, ainsi que le remboursement du médicament pour les enfants chez qui on a diagnostiqué la forme grave de la maladie. « Les économistes parlent avec le directeur de la plateforme pour connaître le prix des appareils et de leur maintenance et le coût des techniciens. Ils se renseignent aussi auprès du milieu médical afin d’évaluer les coûts des services de spécialistes comme les nutritionnistes, généticiens, pédiatres, physiothérapeutes et infirmières », décrit Mélanie Lalancette-Hébert. 

Les économistes doivent ensuite comparer la facture totale du dépistage néonatal avec celle que la société paie déjà en ne dépistant pas la maladie à la naissance. Car dans l’état actuel des choses, les enfants atteints d’AS subissent quand même des examens médicaux menant au diagnostic. Si celui-ci tombe trop tard pour que le traitement soit efficace, il faudra soutenir l’enfant avec une aide respiratoire et alimentaire. 

Le traitement de l’AS est encore trop récent pour évaluer les besoins médicaux des enfants, mais comme le médicament est cher, il est important de le donner dans des conditions optimales, donc le plus tôt possible grâce à un dépistage néonatal.

L’INESSS a donc recommandé le dépistage néonatal de l’AS et se penche présentement sur le cas de quatre maladies métaboliques et d’une maladie immunitaire. 

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Mes deux petites-filles de 5 mois et 2 ans ont l’AS. Je peux vous dire que la plus vieille a sauvé sa soeur. Celle de deux ans retrouve lentement la capacité de se tenir debout avec le Zolgensma reçu seulement à 23 mois, alors que la plus jeune a ,grâce à des traitements dès sa naissance , un super tonus musculaire qui laisse présager une vie normale. Si la plus vieille avait été détectée dès la naissance
elle n’aurait pas besoin de chaise roulante, de station debout, de physio, d’ergo etc… de plus ma fille doit se faire construire une maison adaptée…et ne peut pas travailler car aucune place en garderie …

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